Istraživači diljem SAD-a, članovi Radne skupine za infantilne spazme (RSIS), utvrdili su smjernice u dijagnosticiranju i liječenju infantilnih spazama (IS).

Namjera je RSIS-a poboljšati ishode pacijenata dogovaranjem protokola, kako bi se podučilo pedijatre o ranoj dijagnozi i mogućnostima liječenja. Ova studija u punom opsegu bit će dostupna u online izdanju Epilepsije, časopisa koji u ime u ime International League Against Epilepsy (Međunarodne lige protiv epilepsije) objavljuje izdavačka kuća Wiley-Blackwell.

Infantilni spazmi – poznati i kao sindrom West, dobili su ime po dr. Williamu Jamesu Westu koji je prvi podastro pojedinosti vezane uz oboljenje 1841. godine, u medicinskom članku — rijedak su poremećaj koji se obično javlja kod epileptičke djece starosti između 3 i 7 mjeseci. Simptomi IS-a uključuju grčeve u udovima i trupu (produženje ili ukrućivanje ruku, nogu, vrata ili trupa) koji se javljaju u grozdovima, inače obrascu hipsaritmije prilikom elektroencefalografije (EEG) te kao psihomotorna retardacija odnosno arest.

Incidencija IS-a varira u omjeru 2 – 3,5 na 10.000 živorođenih, zastupljenija je u mladića no u djevojaka (60:40). Oko 90% svih slučajeva IS-a javlja se tijekom prve godine života, premda može utjecati na djecu do četvrte godine života. Iako u određenim slučajevima uzrok bolesti ostaje nepoznat (slučaj kriptogenog IS-a), mnogi stručnjaci navode tuberoznu sklerozu (benigni rast tumora mozga) i nedostatak kisika kod novorođenčeta prilikom rođenja kao uzroke simptomatskih IS-ova.

U sklopu vlastita istraživanja, RSIS (na čelu s dr.med Johnom Pellockom) ispitao je rezultate pripadajućih studija te ocijenio trenutnu kliničku praksu. Cilj je bio ustanoviti kriterije koji bi u konačnici rezultirali ranim otkrivanjem bolesti, pravodobnim liječenjem te podrškom oboljelima od IS-a i njihovim obiteljima. Osvrnuvši se na dogovorene protokole dr. je Pellock rekao: “Mi snažno preporučamo opću kliničku procjenu, uključujući: detaljnu kliničku neurofiziologiju, nastavak korištenja vigabatrina (VGB) ili adrenokortikotropnog hormona (ACTH) kao najprimjerenijeg oblika liječenja u suzbijanju kliničkih grčeva i hipsaritmijske prilikom EEG-a, pravovremenu procjenu učinkovitosti liječenja (neovisno o odabranom lijeku), uz adekvatne modifikacije terapije kako bi se izbjegle ozbiljne nuspojave te kako bi se ustanovio “konačan” odgovor, u okviru kojega bi djelotvoran IS tretman trebao dovesti do prestanka grčeva i uklanjanja hipsaritmije na EEG-u.”

Da bi se uspostavila dijagnoza IS-a, potrebna je klinička procjena u okviru koje liječnici kreću s potpunom anamnezom i fizikalnim pregledom pacijenta. Grčevi promatrani od strane roditelja ili liječnika mogu se razlikovati od niza manjih nakupina, primjerice po 2 pa do preko 100, u trajanju od manje od minute do preko 10 minuta. Potrebno je provesti potpunu EEG procjenu kako bismo ustanovili i najmanji trag obrasca hipsaritmije, koji je karakterističan za IS. Nadalje, s pomoću magnetske rezonancije potrebno je postaviti etiološku dijagnozu kako bismo razumjeli uzrok poremećaja. Takva dijagnoza pomoći će u određivanju odgovarajuće strategije liječenja. “Nakon uspostave anamneze, obavljenih fizioloških i neuroloških pregleda, kao i EEG i MR analize, kod otprilike 70% bolesnika dijagnoza je uspostavljena bez potrebe za provođenjem opsežnih metaboličkih testiranja”, ističe RSIS tim. “To štedi dragocjeno vrijeme u započinjanju liječenja i smanjuje troškove procjene.”

U RSIS-u je postignut konsenzus oko uporabe ACTH-a kao primarne i ujedno najdjelotvornije terapije za IS. Međutim, skupina znanstvenika drži da nema dovoljno dokaza koji bi poduprli primjenu precizno definirane optimalne doze ACTH i trajanje liječenja IS-a; uglavnom se preferiralo kraće liječenje (otprilike 2 tjedna, nakon čega slijedi prestanak). U RSIS-u su se također dogovorili o učinkovitosti VGB-a kao djelotvornog načina liječenja, u dozama od 50 mg / kg / dan do 100 – 150 mg / kg / dan kod pacijenata s eskalacijom. Uzevši u obzir da je u dosadašnjim istraživanjima utvrđen rizik od gubitka vidnog polja uslijed VGB liječenja, RSIS je predložio da dojenčad koja reagira na ovu terapiju, nastavi s njome u trajanju 6-9 mjeseci, uz kontinuiranu oftalmološku procjenu.

Dr.med. Raili Riikonen, iz Dječje bolnice Sveučilišta Kuopio u Finskoj, rekla je u svome komentaru, “Ciljevi RSIS-a svakako su hvalevrijedni, no treba imati na umu da se europske metode liječenja razlikuju od protokola navedenih u američkom viđenju problema.” U Europi postoje različita mišljenja o djelotvornim metodama liječenja IS-a. Nakon dva tjedna terapije VGB-om, kod 26% pacijenata konvulzije su u potpunosti uklonjene (Granström i sur., 1999. godine), kod 23% pacijenata (Elterman i sur., 2000. godine), te kod 54% pacijenata (Lux i sur., 2004. godine). U prve dvije navedene studije, broj IS pacijenata s uklonjenim konvulzijama u tri mjeseca povećao se na otprilike 65%. “Ovi podaci ukazuju na sporije djelovanje VGB-a no što je to slučaj s ACTH,” navodi Dr. Riikonen.

Japanska strategija liječenja IS-a također se razlikuje od preporučenih američkih protokola. “Doziranje ACTH koje se provodi u Japanu sasvim se razlikuje od količina propisanih u SAD-u”, komentirao je dr.sc. Yukio Fukuyama, iz tokijskog Child Neurology Institutea u svome viđenju studije Pellocka i sur. Šest mjeseci staro dijete, tjelesne težine 8 kg i 0,4 m2 površine tijela, prima dnevnu dozu ACTH od 60 IU / dan (0,6 mg / dan) u SAD-u u odnosu na 5 IU / dan (0.05 mg / dan) u Japanu. Odstupanja u doziranju između SAD-a i Japan najvjerojatnije su rezultat različitih vrsta farmakoloških pripravaka (jednostavni prirodni naspram dugotrajni sintetski). “Unatoč značajnim odstupanjima u doziranju, stupanj prestanka konvulzija a samim time i kvalitetniji EEG, vrlo je sličan. Od uvođenja programa niskog doziranja u Japanu, ozbiljne nuspojave ACTH prava su rijetkost (npr. pretilost, hipertenzija, hipertrikoza, neravnoteža elektrolita, očigledna imunodepresija, srčane dilatacije, kaliranje mozga na CT-u / MR-u) u našoj svakodnevnoj liječničkoj praksi”, ističe dr. Fukuyama. VGB trenutno nije komercijalno dostupan u Japanu.

Dr.med. Oliver Dulac, i suradnici iznose u svome viđenju problema, “Pellock i sur. osigurali su izvanredan prikaz IS-a u vidu konsenzusa koji je donijela pouzdana skupina stručnjaka.” Ova europska skupina znanstvenika naglasila je da IS ne predstavlja samo po sebi oboljenje, već upravo zajednički nazivnik nekoliko medicinskih stanja, prije svega uvjetovanih etiologijom. Pacijenti s različitim etiologijama IS-a izloženi su najrazličitijim manifestacijama oboljenja, koje sukladno tome zahtijevaju različite i specifične strategije liječenja i njihovog trajanja. Obje skupine znanstvenika, Pellock i sur. te Dulac i sur. slažu se da je duljina trajanja liječenja IS-a jedno od najizazovnijih aktualnih pitanja u pogledu učinkovitog i pouzdanog liječenja oboljelih od IS-a. Poglavito metoda liječenja VGB-om zahtijeva uravnoteženi pristup kako bismo obuzdali retinalnu toksičnost. “Pacijenti bez kortikalnih lezija (poput npr. Downova sindroma, leukodistrofije ili kriptogenih slučajeva) najčešće ne zahtijevaju ozbiljnije liječenje nakon uspostavljene kontrole nad konvulzijama – liječenje ACTH-om može se obustaviti nakon samo mjesec dana, no zato liječenje VGB-om tek nakon 6 mjeseci”, rekao je dr. Dulac.

Premda je IS rijetko stanje, rezultati kod pacijenata s poremećajem uključuju povećanu smrtnost, poremećaj neprekidnog razvoja novih konvulzija usporedo s pacijentovim sazrijevanjem, a nerijetko i ozbiljnu kognitivnu i razvojnu retardaciju. Studija iz 2003. godine autora Hrachovy i Frosta proučila je 67 objavljenih studija, prosječnog perioda praćenja 31 mjesec, utvrdivši tek 16% pacijenata s normalnim razvojem IS-a. Daljnja istraživanja pokazala su da kod 70% do 90% IS pacijenata mogu biti prisutne ozbiljne poteškoće u učenju. Kohortna IS studija rođenja u Atlanti (1975) utvrdila je da je 15% pacijenata umrlo do 11. godine života, a 35% ih je umrlo do 25. godine života (Trevathan i sur., 1999).

“Uspostava registra oboljelih od IS-a te osiguravanje stalne zdravstvene skrbi za pacijente s ovim poremećajem neophodno je za kvalitetnije liječenje”, dodao je dr. Pellock. RSIS skupina znanstvenika preporuča sveobuhvatan pristup u primjerenoj obradi djece s IS-om, uključujući uvid i vrednovanje različitih stručnjaka, dječje neurologe, pedijatre, psihijatre, usluge rehabilitacije (fizičke, profesionalne i logopediju), medicinske sestre, savjetnike za stručnu rehabilitaciju, neuropsihologe, socijalne radnike i farmaceute.” Potrebna su daljnja istraživanja kako bi se utvrdila idealna strategija liječenja IS-a; pažljivo kontrolirane komparativne studije odnosno registar pacijenata omogućit će standardni obrazac za prikupljanje važnih kliničkih podataka (npr. IS stopa recidiva, pojedinosti o primijenjenom načinu liječenja, rezultati razvoja pacijenta) značajnog uzorka pacijenata,” zaključio je dr. Pellock.

Izvor: Wiley-Blackwell

Tražili ste na google-u:

• infatilni spazmi kod beba bez sindroma (2)
• acth i epilepsija (1)
• stučnjakza tuberzonu slerozu (1)
• što je infaltilni sazam (1)
• protokoli liječenja (1)
• prirodno liječenje spazmi (1)
• liječenje sa acth (1)
• kako liječiti spazam (1)
• hipsaritmija (1)
• tuberozna skleroza udruga (1)